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    脊髓性肌萎缩症(SMA)基因检测
    来源:尊龙凯时

    【检测内容】

        SMN1基因第7外显子的拷贝数

    【检测方法】

           PCR-荧光探针法

    【样本要求】

           *样本类型为静脉血取量为2-4mL。保存条件为2-8℃运输选用生物冰袋(2-8℃)/72h。容器选择在EDTA抗凝管内。

    【报告周期】

         5个工作日

    临床应用简述

    对备孕期夫妇进行携带者筛查,评估生育SMA患儿的遗传风险。

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